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有41个基因的隐性突变会引发自闭症

作者:金亚洲游戏 时间:2019-07-16 10:01

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不讲诚信还倒打一耙 外交部回怼美方声明 回应国际热点,亮出中国态度。过去这一周,中美经贸摩擦依然是国际舆论关注的焦点。针对美方颠倒黑白、强词夺理的声明,外交部发言人在记者会上霸气回怼。此外,关于中方多部门发布赴美提醒、伊核问题、朝美新加坡联合声明执行情况等热点问题,我外交部发言人也进行了有理有利有节的精彩回应。下面让我们一起回顾这些精彩瞬间。【详细】

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  结果发现,有41个基因的隐性突变会引发自闭症,其中33个基因此前从未被发现与自闭症有关。这些基因的突变分为两类,其一是导致基因丧失功能的突变,据估计占所有病例的2%;另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错,称为“错义突变”,占所有病例的1%到3%。

  研究人员说,这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。相关突变中有一部分只在单一病例中体现,其影响尚需进一步研究证实。

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  女性的自闭症发病率明显低于男性,但此前调查显示女性拥有自闭症相关基因突变的比例更高。这项新研究发现了同样的规律,进一步显示女性大脑对自闭症的抵抗力可能更强。

  自闭症发病原因非常复杂,涉及众多基因和环境因素。此前发现的相关基因突变中,大多数是在患者自身发生的新生突变,并非来自父母遗传。

  美国波士顿儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍,他们以来自美洲、欧洲和中东的2343名自闭症患者以及对照组5852名普通人为研究对象,分析了这些人的“全外显子组”数据,即所有编码蛋白质的基因的DNA序列。

 

  新华社北京6月26日电 一项大规模国际研究发现,基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见,可能有3%到5%的病例与此有关。

  在隐性突变基因的遗传过程中,同一基因来自父母的两个副本如果只有一个是突变版本,就不会表现出来;当两个副本都是突变版本时,才会表现出突变效果。对于此项研究发现的突变,拥有某个基因的两个突变版本会显著增加自闭症风险。

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(责编:李圆征(实习生)、贾文婷)